Hémochromatose : maladie héréditaire

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L’hémochromatose est une maladie héréditaire qui est due à une absorption excessive fer à partir de l’intestin

Ce fer est stocké dans divers organes, notamment dans le foie, le cœur et le pancréas. Ces dépôts de fer peuvent provoquer des maladies au niveau de ces différents organes.

Causes de l'hémochromatose

Il s’agit d’une maladie héréditaire liée à un gène porté sur un chromosome, dès lors il y a deux possibilités :

  • Chaque parent possède le gène de sorte que l’enfant reçoit deux gènes : Il va alors développer une hémochromatose symptomatique (25% de probabilité).
  • Un seul des parents porte le gène de sorte que l’enfant n’en recevra qu’un seul. Il va dès lors absorber plus de fer que la norme mais pas suffisamment pour causer des dégâts dans les organes et provoquer des symptômes (50% de probabilité).
  • L’enfant ne reçoit pas de gêne malade. Il sera totalement sain (25% de probabilité)

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Il existe encore une forme d’hémochromatose dite juvénile. Elle est aussi héréditaire mais ne dépend pas du même gène que la forme commune. Dans cette situation l’hémochromatose apparaît entre l’âge de 15 et 30 ans.

Symptômes de l'hémochromatose

Les symptômes ne sont pas toujours tous présents ni toujours de la même intensité chez toutes les personnes atteintes. Les symptômes apparaissent en général entre 30 et 50 ans chez l’homme (le temps que suffisamment de fer se soit accumulé pour perturber le fonctionnement des organes) et après la ménopause chez les femmes (en effet le fer s’accumule moins vite chez elle à cause des règles qui en éliminent une certaine quantité).

  • Fatigue
  • Douleurs articulaires
  • Douleurs abdominales
  • Diminution de la libido voire impuissance

Complications de l'hémochromatose

Les complications apparaissent chez lorsque la maladie n’est pas traitée. Elles concernent les organes infiltrés par le fer, ce dernier perturbant leur fonctionnement.

Foie : c’est l’organe qui est concerné en premier lieu. Les dépôts de fer vont causer une cirrhose avec toutes les conséquences inhérentes à cette maladie, y compris le cancer du foie.

Pancréas : les lésions du pancréas causées par les dépôts de fer vont entraîner un diabète.

Cœur : la surcharge de fer dans le cœur va se traduire par une insuffisance cardiaque et des troubles du rythme.

Peau : le fer en excès dans la peau va lui donner une couleur gris-verdâtre.

Diagnostic de l'hémochromatose

Le diagnostic se fait par des examens de sang. En cas de symptômes liés au fonctionnement du foie, il est possible de faire une biopsie afin de connaître les lésions exactes et la présence ou non d’une cirrhose.

Précaution en cas d'hémochromatose

Lorsqu’une personne est porteuse de la maladie il est possible de rechercher le gène pathologique chez elle, chez les frères et sœurs et chez les enfants afin de détecter rapidement la maladie, de suivre l’évolution et de mettre en route un traitement dès que nécessaire.

Traitement de l'hémochromatose

Il consiste à diminuer la charge de fer contenue dans le corps. Pour se faire on pratique des saignées (comme lors des dons de sang) à une fréquence qui dépend des conditions générales du patient.

Il existe des médicaments qui captent le fer (chélateurs) dans le corps et l’élimine par les selles et les urines.