Trisomie 21, syndrome de Down, mongolisme : dépistage

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La trisomie 21 est due à une anomalie se produisant sur le chromosome 21 lors de la première division cellulaire

Elle est due à une anomalie se produisant sur le chromosome 21 lors de la première division cellulaire

La maladie  se manifeste par un retard mental accompagné parfois par des malformations de divers organes.

Les risques d’avoir un enfant atteint de cette maladie est d’autant plus  élevé que la mère est âgée (35 ans : 1 cas sur 400 et à 45 ans 1 cas sur 35 grossesses). Cependant ces fœtus trisomiques ne parviennent pour la plupart pas à terme car la grossesse se termine par une fausse couche.

On propose de pratiquer l’examen lorsque un certain nombre de facteurs de risques sont cumulés :

  • âge de la mère

  • groupe ethnique

  • présence d’un diabète, poids et tabagisme

Il existe des programmes informatiques qui combinent tous ces paramètres et qui calculent le risque d’avoir un enfant trisomique.

Dépistage de la trisomie 21

Il existe des examens qui permettent de suspecter une trisomie. Il s’agit de faire des Ultrasons de la base de la nuque du fœtus qui détectent des anomalies de cette région et de test sanguins. Les tests sanguins consistent à doser dans le sang maternel une certaine protéine et une hormone nommée hormone chorio-gonado-trophique (HCG). Lors que cette protéine ou cette hormone sont présentes en quantités anormales cela signifie qu’il y a de fortes chances que le fœtus soit porteur d’une trisomie.

Lorsque ces dosages sanguins sont positifs on peut alors préciser le diagnostic de trisomie par un des deux examens suivants :

Diagnostic

Amniocentèse : ponction de liquide amniotique qui entoure le fœtus dans l’utérus  Dans ce liquide on trouve des cellules du fœtus. Cela permet d’analyser leurs chromosomes et de confirmer le cas échéant  la trisomie.. Cette méthode permet de diagnostiquer une trisomie dans le 90% des cas mais avec un taux de 5% de faux positifs. De plus la méthode entraînait un risque de fausse couche de 0.5 à 2% alors même que l’examen se révèle normal et que le fœtus est par conséquent sain. L’examen est réalisé entre la 10ème et 15ème  semaine de grossesses

Examen des villosités chorioniques, c’est-à-dire examen d’un fragment de placenta prélevé par ponction.

Examen du sang du cordon ombilical par ponction dans l’utérus et recherche d’anomalies chromosomiques. Ce test comporte plus de risque que les précédents de déclencher une fausse couche. Il est pratiqué vers la 18ème semaine de gestation.

Examens en cours d’étude

Recherche d’ADN du fœtus dans le sang de la mère. Cet examen se fait par une prise de sang chez la mère. Des études sont en cours pour en déterminer la sensibilité.

Diagnostiic génétique pré-implantatoire : cet examen consiste à rechercher des anomalies chromosomiques chez l’embryon avant l’implantation dans l’utérus de la mère dans les cas de fécondation in  vitro.