Syndrome de marfan, une anomalie du gène

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Syndrome de MardanLe syndrome de Marfan est une maladie due à une anomalie génétique héréditaire qui affecte le tissu conjonctif  

Le tissu conjonction est la matière qui constitue l’armature des structures et des organes du corps. On comprend ainsi que des anomalies du tissu conjonctif se répercutent sur l’ensemble du corps. Les organes préférentiellement touchés sont le cœur, les vaisseaux sanguins, l’œil, les articulations et les os.

Les personnes souffrant de cette maladie sont : élancées, minces avec des bras, des jambes, des doigts et des orteils exagérément longs.marfan hyperlaxité articulaire

Causes du syndrome de Marfan

La cause de la maladie est une anomalie du gène qui contrôle la fabrication du tissu conjonctif. Dans le cas du Marfan, le tissu conjonctif résulte trop élastique ce qui va provoquer des déformations de certaines structures et une hyperlaxité des articulations.

Si un des 2 parents est atteint, le risque de développer la maladie est de 50%.

Symptômes du syndrome de Marfan

Ils sont variables d’un individu à l’autre. Chez certaines personnes les signes sont discret, chez d’autres il sont si important que leur répercussion sur le fonctionnement des organes constitue un grave handicap.

  • Grande taille, élancé, très mince
  • Membres, doigts et orteils, exagérément longs avec une souplesse extrême des articulations
  • Cage thoracique en carène, c’est-à-dire bombée vers l’avant ou creux (thorax en entonnoir)
  • Déformation de la colonne vertébrale (scoliose)
  • Pieds plats
  • Myopie prononcée
  • Déformation du palais

Conséquences du syndrome de Marfan

Os et articulations :

  • L’élasticité extrême des articulations va conduire à des luxations fréquentes

Cœur et vaisseaux :

  • Déformation de la valve mitrale qui entraîne une insuffisance mitrale
  • Dilatation de l’aorte allant jusqu’à l’anévrisme de l’aorte avec risque de dissection, d’hémorragie et de décès

Yeux :

  • Myopie sévère
  • Luxation du cristallin avec risque de glaucome
  • Décollement de la rétine

Poumons :

  • Risque de pneumothorax spontané récidivant

Traitements du syndrome de Marfan

Il n’y a pas de traitement spécifique du Syndrome de Marfan. En revanche on peut soigner les différentes atteintes organiques et prévenir les évolutions défavorables notamment au niveau du cœur et de l’aorte.

Cœur :

Médicaments pour faire baisser la pression artérielle et prévenir la dilatation de l’aorte (anévrisme).

Chirurgie : on peut mettre en place une prothèse de la valve mitrale si nécessaire ou une prothèse de l’aorte dès que le diamètre de celle-ci atteint les 5 cm de diamètre, taille à partir de laquelle les risques de rupture sont importants.

Squelette :

Scoliose : chez les enfants on prescrit souvent des corsets pour soutenir la colonne et prévenir une tropd grande déformation. Si la déformation devient trop importante on peut y remédier par une opération orthopédique

Thorax en entonnoir : si le thorax rentre trop vers l’intérieur (thorax en entonnoir) il comprimer  les poumons et gêner la respiration. Dans ces cas extrême on peut proposer une opération de décompression.

Yeux :

Luxation du cristallin : elle peut être traitée par des lentilles ou par la mise en place de lentilles intra-oculaires

Glaucome : on peut le traiter par des médicaments en gouttes ou par une opération

Décollement de la rétine : peut être soigné par une opération