L’albinisme est-elle une maladie ?

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L’albinisme regroupe en fait tout un ensemble de maladies héréditaires

Le point commun est un manque de mélanine dans la peau qui se traduit par une décoloration de la peau, des yeux et des cheveux, plus ou moins marquée en fonction de la quantité de mélanine présente. Toutes les personnes ont naturellement de la mélanine. La quantité varie en fonction de l’exposition au soleil, raison pour laquelle dans les pays du nord, les personnes ont un teint très pâle, tandis que plus on va au sud, la peau contient plus de mélanine et par conséquent est plus foncée. C’est une protection naturelle.

Les albinos sont des personnes dont le corps produit peu ou pas de mélanine.  La mélanine est un pigment qui nous protège du soleil. Les personnes qui n’ont pas de mélanine  sont très sensibles au soleil et ont un risque accru de développer un cancer de la peau.

Symptômes de l’albinisme

Les signes d’albinisme sont visibles sur la peau et les cheveux à des degrés variables. En revanche la déficience visuelle est un élément présent dans tous les types d’albinisme.

Les problèmes de vision sont les suivants :

  • Mouvements involontaires et va-et-vient des yeux (nystagmus)
  • Sensibilité à la lumière
  • Strabisme (la personne louche)
  • Myopie, hypermétropie ou astigmatisme (trouble de la vision)

Symptômes précoces de l'albinisme chez l’enfant

  • Absence de pigments dans les cheveux, les cils, les sourcils ou dans la peau, chez le nourrisson
  • Un premier signe d’albinisme peut apparaître à 3-4 mois par un nystagmus (déplacement rapide des yeux et va-et-vient du regard)
  • Saignements de nez fréquents, ecchymoses ou infections chroniques ( Ces signes et symptômes peuvent indiquer la présence de maladies génétiques rares mais graves.

Sinon le développement de l’enfant se fait tout à fait normalement.

Quelles sont les causes de l’albinisme ?

L’albinisme est  causée par la mutation de quelques gènes. Chacun de ces gènes fournit des instructions pour la fabrication de l’une des nombreuses protéines impliquées dans la production de mélanine. La mélanine est produite par des cellules appelées mélanocytes, qui se trouvent dans la peau et dans les yeux.

Les différents types d’albinisme

Albinisme oculo-cutané

Type 1 OCA

Il est causé par une mutation d’un gène. Les enfants ont une peau laiteuse, des cheveux blancs et les yeux bleus à la naissance. Certaines de ces enfants pourront voir en grandissant apparaître une certaine pigmentation. Les cheveux deviendront blonds ou roux et leurs iris se coloreront.

Type 2 OCA

Se trouve plus fréquemment chez les africains subsahariens, les afro-américains et les Amérindiens. Les cheveux peuvent être blonds, auburns. Les yeux peuvent être gris-bleus. Des taches se rousseur, des grains de beauté peuvent se développer au fil du temps.

Type 3 OCA

Se trouve principalement chez les noirs d’Afrique du sud. La peau est brun rougeâtre, les cheveux roux et les yeux bruns ou noisettes.

Albinisme oculaire lié à l’X

La cause de l’albinisme oculaire lié au chromosome X, se produit presque exclusivement chez les hommes. Ils ont des problèmes de vision mais leur peau, leurs cheveux et la couleur de leurs yeux sont dans une fourchette normale ou légèrement plus claire que celle des autres membres de la famille.

Syndrome d’Hermansky-Pudlak

C’est une forme très rare d’albinisme. Les personnes  qui en sont affectées ont des signes semblables à celles atteintes d’albinisme oculo-cutané mais peuvent aussi développer d’autres maladies au niveau des poumons, des intestins et avoir des troubles de la coagulation du sang.  

Syndrome de Chediak-Higashi

C’est une forme rare d’albinisme associée à une mutation dans le gène LYST. A part les signes semblables à l’albinisme oculo-cutané, les personnes atteintes de ce syndrome ont des anomalies des globules blancs qui augmentent les risques d’infections.

Les complications de l’albinisme

Le manque de mélanine dans la peau va favoriser de graves coups de soleil et provoquer le cancer de la peau le plus redoutable : le mélanome. Au plan social les albinos sont souvent discriminés, ce qui ne manque pas de provoquer des troubles psychologiques.

Traitements de l'albinisme

Etant donné qu’il s’agit d’une maladie génétique il n’y a pas encore de traitement qui peut guérir. Il est toutefois possible de prendre certaines mesures telles que :

  • Eviter les expositions au soleil en appliquant des écrans solaires totaux et en se couvrant la peau au maximum
  • Protéger les yeux en portant des lunettes de soleil très foncées