Hémophilie, maladie de la coagulation du sang

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L’hémophilie est une maladie due à des troubles de la coagulation du sang, de sorte que lors du moindre choc ou de la moindre blessure, les saignements sont plus importants que chez les autres personnes

Causes de l'hémophilie

Lorsque se produit un saignement, le corps réagit en agglutinant des cellules sanguines spécifiques, les plaquettes ou thrombocytes, au moyen de protéines circulant dans le sang, que l’on appelle les facteurs de la coagulation. Il se forme alors un caillot qui va boucher la brèche du vaisseau lésé par lequel se produit l’hémorragie.

Dans l’hémophilie il existe un manque de l’un ou l’autre de ces facteurs de la coagulation. Ces facteurs de la coagulation sont fabriqués dans le corps (foie) sous le contrôle de gènes qui se trouvent sur les chromosomes sexuels X de la mère. Pour qu’il y ait un manque de facteur de la coagulation il faut que le gène responsable de leur synthèse soit modifié. Cela donne lieu à plusieurs types d’hémophilie :

Hémophilie A : C’est la plus fréquente. Elle est due en un déficit du facteur VIII

Hémophilie B : C’est la deuxième par ordre de fréquence. Elle provient d’un manque de facteur IX

Ces deux types d’hémophilies se  transmettent génétiquement de la mère au fils dans la plupart des cas bien qu’il puisse se produire des mutations (c’est-à-dire des modifications spontanées) du gêne produisant les facteurs de la coagulation VIII ou IX

Hémophilie C : Elle est causée par une quantité de facteur XI insuffisant dans le sang. C’est la moins grave des 3 types. Les symptômes sont souvent légers.

Mode de transmission :

L’hémophilie A et B apparaissent seulement chez les garçons. Elles sont transmises par la mère. Toutefois la maladie peut aussi apparaître spontanément, en cas de mutation du gène chez le garçon.

L’hémophilie C peut se présenter chez les garçons et les filles. Elle est transmise aussi bien par le père que par la mère ou par mutation.

Le gène de l’hémophilie A et B se trouve sur le chromosome X.  Les femmes ont deux chromosomes X (XX) ; les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y (XY). Lors de la conception, les cellules reproductrices (ovule chez la femme, spermatozoïde chez l’homme) ne possèdent qu’un des 2 chromosomes du sexe de l’homme ou de la femme, soit X dans les ovules et X ou Y dans les spermatozoïdes.

L’union d’un ovule et d’un spermatozoïde donnera les possibilités de filiations illustrées dans le schéma

parents_sains

 

 

 

En cas de mutation du gène chez la mère, on aura les possibilités de la maladie selon les combinaisons suivantes :

parents_hemophiles

 

 

 

 

La maladie n’apparaît pas chez la fille parce que le chromosome X sain suffit à fabriquer suffisamment de facteur de coagulation. En revanche chez le garçon, comme il n’y a qu’un chromosome X, si le gène qui s’y trouve est anormal, les facteurs de coagulation qu’il va synthétiser seront insuffisants.

Symptômes :

  • L’importance des signes et symptômes dépend du déficit en facteurs de coagulation. Les hémorragies peuvent se produire au moindre choc ou seulement lors de traumatisme importants ou de chirurgie.Très gros hématomesDouleurs et tuméfactions articulaires dues aux hémorragies intra-articulaires
  • Saignements inexpliqués dans les urines ou les selles
  • Saignements de nez fréquents et de grande sévérité
  • Saignements prolongés après extractions dentaires
  • Fatigue sur anémie

Il faut être attentif aux maux de tête qui peuvent chez ces malades être dus à des hémorragies intracrâniennes.

Les symptômes n’apparaissent généralement pas les nourrissons. En revanche dès qu’un enfant commence à marcher, il va normalement chuter et présenter des saignements et des hématomes de gravité inexpliquée.

Complications :

Hémorragies internes : des hémorragies peuvent se produire dans les muscles. Les poches de sang qui en résulte peuvent compresser les nerfs qui s’y trouve et provoquer des douleurs voire une impotence d’un ou l’autre membre.

Problèmes articulaires : les hématomes intra-articulaires provoquent des douleurs et une enraidissement des articulations. S’ils ne sont pas soignés correctement ils peuvent conduire à la destruction de l’articulation et conduire à une impotence fonctionnelle.

Infections : les personnes souffrant d’hémophilie reçoivent souvent des transfusions. De très grands progrès ont été réalisés dans la détections des microbes et virus présents dans le sang mais il existe encore des risques de contracter le virus HIV ou des hépatites B,C et D.

Diagnostic :

Il se fait par le dosage dans le sang des facteurs de la coagulation

Traitement :

Le traitement varie selon l’intensité de la maladie. Il peut être administré au moment de l’hémorragie ou en prévention.

Hémophilie A légère : le traitement consiste à injecter une hormone, la desmopressine, qui stimule corps à fabriquer plus de facteurs de la coagulation.

Hémophilie A et B sévères : on injecte directement des facteurs de la coagulation VIII ou IX obtenus soit à partir du sang de personnes saines soit des produits synthétisés.

Hémophilie C : On peut injecter le facteur XI insuffisant provenant de donneurs sains.

Dans des cas sévères on peut également injecter des faibles doses préventives de facteurs de coagulation.

Le risque est qu’il se développe des anticorps contre les facteurs de coagulation de sorte le patient devient résistant aux médicaments.

Dans les formes légères des bandages compressifs suffisent parfois à stopper les saignements.

victoria

Pour terminer un exemple historique de transmission de l’hémophilie par une femme célèbre puisqu’il s’agit de la reine Victoria. Porteuse de la maladie, elle l’a transmise à toutes les cours d’Europe puisque ses filles ont épousé desprinces de tous les pays.